新生兒先天性甲狀腺功能低下是兒科最常見的內分泌疾病之一，同時也是新生兒中重點篩查的疾病之一。
病因
先天性甲低為散發性，其中10%-15%為遺傳性，多因為先天性甲狀腺未發育、發育不全、異位及合成酶、過氧化物酶、碘等缺乏引起。
1.胚胎過程中甲狀腺組織末發育或發育不全，常見於母親息有自身免疫性疾病，如自身免疫性甲狀腺疾患，使甲狀腺組織成分進入血迴圈中，產生抗體，破壞胎兒甲狀腺。
2.甲狀腺異位;胚胎期田狀腺在發育過程中逐漸下降至正常位置，若下降過程中出現停滯或迷走則可形成異位甲狀腺，如舌根部、縱隔中、胸骨後等，以舌根部異位甲狀腺最多見。
3.母體孕期攝入致甲狀腺腫的藥物如丙基硫氧咳暖、他巴陛等。
4.甲狀腺激素合成及功能障礙，為家族性甲狀腺腫型，是常染色體隱性遺傳病。
臨床表現
常見的臨床表現有智力遲鈍、生長髮育遲緩和基礎代謝率低下。其中20%為過期產兒，孕中胎動較少，出生體重較大，生理黃疸期延長。通常先天性無甲狀腺或者酶缺陷在嬰兒早期即可出現症狀，甲狀腺發育不良同在在3-6個月後開始症狀明顯。
新生兒篩查
在《母嬰保護法》中，新生兒甲狀腺功能低下已經被列入法定篩查內容。目前大多采用生後2-3天的新生兒幹血滴紙片酶聯免疫測定法，可以精確、敏感而且簡便易行的為診斷提供可靠依據。
治療
不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症，都需要用甲狀腺素終身治療，並且注意及時複查，來維持正常生理功能。飲食中藥注意給予足夠的熱量、蛋白質、維生素以及微量元素等，以保障嬰兒生長需求。
新生兒先天性甲狀腺功能低下是兒科最常見的內分泌疾病之一，同時也是新生兒中重點篩查的疾病之一。
預後
一般在出生後1-2個月內開始使用治療通常不會遺留神經系統損害，早期治療90%智力可達到正常，因此需要注意愈早治療效果愈好。若早期不注意，導致治療不及時，可導致生長髮育、智力均落後於同齡兒童。
