唐氏篩查是什麼

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。那麼，唐氏篩查是什麼呢？接下來為大家解答這個問題。

唐氏篩查是什麼

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

知識拓展：唐氏篩查方法

1、孕早期孕婦血清學產前篩查

孕9周～13周6天進行，通過檢測孕婦血清中生化標誌物的含量，結合孕婦基本資訊計算唐氏兒的發生率，檢出率約75-80%。

2、孕中期孕婦血清學產前篩查

孕15周～20周6天進行，其對唐氏兒的檢出率≥70%，對18-三體綜合徵的檢出率≥85%，對開放性神經管缺陷的檢出率≥85%。

3、孕婦外周血胎兒遊離 DNA 篩查（無創DNA檢測）

孕12周～22周6天進行，唐氏兒檢出率高達 95%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創DNA檢測。

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